Malformazioni vascolari congenite

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Cosa sono e come si formano

Le malformazioni vascolari congenite costituiscono un gruppo complesso di patologie caratterizzate da alterazioni morfo-strutturali e funzionali di varia natura, gravità ed estensione.

Esse rappresentano un problema di grande rilevanza sociale in quanto si tratta di patologie invalidanti che si manifestano in età pediatrica o giovanile con gravi alterazioni funzionali, estetiche e psicologiche.

Sono definite come patologie idiopatiche, ovvero da causa non nota: quel che è certo, comunque, è che la componente genetica gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo di tale patologie, che possono presentarsi da sole o associate ad altre malformazioni, costituendo quadri patologici ancora più complessi.

Classificazione e presentazione clinica delle malformazioni vascolari congenite

L’attuale classificazione delle malformazioni vascolari congenite distingue:

  •  Gli Emangiomi
  •  Le malformazioni capillari

Gli Emangiomi

sono dei veri e propri tumori benigni a partenza dalle cellule endoteliali (le cellule che costituiscono i vasi sanguigni).

Insorgono alla nascita o nei primi mesi di vita ed aumentano rapidamente in dimensioni: il picco di crescita si osserva tra i 6 ed i 9 mesi di vita.

Il loro aspetto clinico e la sede di insorgenza sono estremamente eterogenei, così come la loro profondità: possono presentarsi in ogni area del corpo tuttavia la testa ed il collo rappresentano aree di localizzazione preferenziale.

Alcuni di essi possono interessare aree particolareggiate del corpo ed il loro aumento di dimensioni può dar luogo a serie complicazioni, fino in alcuni casi a poter compromettere anche la vita di questi piccoli pazienti.

Aree di insorgenza soggette a complicazioni

Neoformazioni che interessano il labbro inferiore, la mandibola, il mento ed il collo: possono creare problemi alle vie aeree superiori.

Emangiomi dell’area perioculare possono provocare riduzione del campo visivo con perdita parziale della funzione, quelli del condotto uditivo esterno possono interferire con la funzione uditiva, mentre emangiomi del naso possono dar luogo a deformità dello stesso e compromettere una buona respirazione.

Localizzazione a livello dei genitali o a sede perianale possono dar luogo ad ulcerazione, dolore e sanguinamento: quest’ultimo rappresenta comunque la complicanza più frequente di tutti gli emangiomi indipendentemente dalla localizzazione.

Una loro risoluzione spontanea e completa si verifica nel 50% dei bambini nel quinto anno di età e nel 70 % dei bambini nel settimo anno di età, con un miglioramento dell’area affetta che continua fino ai 10-12 anni.

malformazioni vascolari congenite: emangioma del volto in bambino
Emangioma dell’area laterale del volto ed interessamento della palpebra superiore. Per le possibili complicanze oculari da eventuale accrescimento della malformazione è consigliato il trattamento precoce.

Le Malformazioni capillari

costituiscono un gruppo di patologie caratterizzate da ectasia (ovvero dilatazione) della parete dei vasi, senza proliferazione delle cellule endoteliali.

Per questo motivo esse costituiscono delle patologie malformative e non proliferative (tumori).

La più frequente è certamente quella definita dagli anglosassoni con il termine di Port Wine Stain (PWS) o macchia di vino porto, o nevo flammeo.

Port Wine Stain o Nevo Flammeo.

• Si presenta alla nascita come una macchia di colore roseo-rosso, con bordi netti, di dimensione variabili.
• Può manifestarsi in qualsiasi sede corporea con una predilezione per il viso, dove assume spesso una distribuzione “a mosaico”.
• Può essere unica o multipla, mono o bilaterale. Possibile l’estensione anche alle superfici mucose.
• Non regredisce spontaneamente, le sue dimensioni tenderanno ad aumentare proporzionalmente alla crescita del bambino, procurando disagio estetico e psicologico.
• A ciò si associa un progressivo ispessimento che produce, dopo i 14 anni, una superficie irregolare, bitorzoluta per la formazione di veri e propri noduli, ed una colorazione vinosa.

L’incidenza di questa patologia è dello 0,3-0,5 % alla nascita.

Spesso in età infantile viene considerata come una “voglia di fragola”.

Per la diagnosi corretta è essenziale la visita del medico con un’accurata raccolta anamnestica ed un esame obiettivo completo, preliminare ad eventuali esami di approfondimento diagnostico.

port wine stain o nevo flammeo o voglia di fragola
Port Wine Stain dell’area mentoniera in bambina. Da notare l’aspetto piano della malformazione rispetto all’emangioma.

 

Opzioni terapeutiche e trattamento Laser

EMANGIOMI

L’attuale approccio terapeutico in caso di neonati con emangiomi si avvale di un importante strumento farmacologico costituito dal Propanololo (beta bloccante) in sciroppo.
Viene impiegato soprattutto per quegli emangiomi che interessano aree particolareggiate del volto, con rischio di sequele permanenti, o che siano andati in contro a complicazioni (erosioni e sanguinamenti).
Il suo utilizzo avviene sotto stretto monitoraggio medico per le possibili complicanze derivanti dal suo impiego (ipoglicemia, ipotensione, ecc).
L’utilizzo di sorgenti laser rappresenta oggi una metodica impiegata nel trattamento degli emangiomi non complicati, al fine di prevenirne l’ulcerazione, rallentarne la proliferazione e favorirne l’involuzione.
La sorgente maggiormente utilizzata è costituita dal

Dye laser 595 nm,

tuttavia per lesioni particolarmente profonde possono essere impiegati anche il laser ad Alessandrite 755 nm o in laser Nd: Yag 1064 nm.
I risultati che possono essere ottenuti nella gestione di questa patologia con sorgenti laser sono estremamente eterogenei, a volte ottimi a volte scarsi, molto dipende dalla localizzazione e dalla profondità della neoformazione.
Ulcerazioni ed esiti cicatriziali sono degli inconvenienti possibili nel trattamento laser di tali malformazioni.
Questo tipo di trattamenti vengono effettuati in centri d’eccellenza per questo tipo di patologie, da personale medico e paramedico altamente specializzato ed in genere con impiego di anestesia generale.

PORT WINE STAIN (PWS)

A causa delle conseguenze fisiche e psicosociali associate al PWS, molti specialisti raccomandano che il trattamento di queste malformazioni sia eseguito precocemente dopo la nascita.
Sembra infatti che intervenire il prima possibile sia da preferire, dal momento che le lesioni sono di minori dimensioni, caratterizzate da vasi più piccoli di diametro e più superficiali.
Da diversi studi, infatti, è emerso che il trattamento precoce (entro i tre mesi di vita) fornisce in genere risposte migliori, diminuisce il numero dei trattamenti necessari e riduce la probabilità di esiti permanenti.

Il Dye laser 595 nm

rimane l’apparecchiatura più studiata ed utilizzata nel trattamento del PWS.
Il Dye Laser utilizza un colorante rodaminato ed emette una luce con lunghezza d’onda di 595 nm, vicino al picco di assorbimento dell’emoglobina ed è quindi considerato il laser più specifico per il trattamento di lesioni vascolari.

port wine stain , nevo flammeo , dye laser 595
PWS in adulto. La malformazione, se non trattata in età infantile, può assumere con il tempo questo aspetto caratterizzato da una colorazione vinaccia ed aree di ispessimento nodulare.

Le sedute necessarie e l’intervallo tra di esse

Il protocollo di trattamento tipico del Port Wine Stain PWS è quello di iniziare a trattare le lesioni entro i primi tre mesi di vita.
L’ intervento precoce aumenta la probabilità di successo in quanto i vasi della malformazione sono più piccoli e più superficiali e le lesioni stesse sono di dimensioni minori.
Gli intervalli tra le sessioni sono compresi fra le 3-6 settimane.
Le risposte variano in rapporto alle diverse zone anatomiche e dipendono dall’anatomia microscopica delle lesioni.
PWS localizzati al volto rispondono meglio di quelli in altre sedi, e le lesioni della porzione laterale del volto rispondono meglio rispetto a quelle localizzate nelle zone centrali.

I fattori che permettono di avere una risposta più favorevole al trattamento sono:
• giovane età,
• colore rosa-rosso chiaro (rispetto al viola scuro)
• alcune sedi anatomiche come le localizazioni del PWS l’area laterale del volto, area perioculare, la fronte, il torace, il collo, l’area prossimale delle braccia.

Più resistenti sono i PWS localizzati al centro delle guance o sulle estremità distali.
Il successo del trattamento sembra anche correlato al numero ed alla frequenza delle sedute.
Inoltre si ottiene un risultato migliore se i pazienti affetti sono trattati più precocemente possibile dopo la nascita.

Port Wine Stain trattato nei primi mesi di vita. A destra foto dopo un unico trattamento con Dye laser 595 nm.

ANESTESIA

Mentre bambini più grandi possono tollerare la procedura laser utilizzando solo l’anestetico topico ed apparecchiature che emettono aria forzata esterna, i neonati e i bambini piccoli spesso necessitano di una anestesia generale.
L’anestesia generale (solitamente effettuata nei bambini piccoli con grandi lesioni o nel caso di lesioni perioculari) permette al chirurgo di trattare zone estese, evitando il rischio di movimenti improvvisi del piccolo paziente durante il trattamento, soprattutto quando si opera in sedi anatomiche delicate ed è necessaria una estrema precisione.

Il trattamento laser delle malformazioni vascolari congenite

Si eseguono fotografie pretrattamento standardizzate ed una eventuale valutazione iniziale con apparecchiature multispettrale, al fine di valutare la quantità di tessuto vascolare presente.
La zona da trattare viene pulita con detergente delicato e lasciata asciugare.
Durante il trattamento è obbligatorio l’uso delle protezioni oculari per il paziente, il medico ed il personale di supporto.
Una sensazione pungente, simile allo schiocco di un elastico sulla cute è normalmente quello che i pazienti riferiscono durante il trattamento con Dye laser.
Quello che segue è l’immediata formazione di un intensa colorazione purpurica nelle aree trattate (segno positivo di avvenuta coagulazione dei vasi che compongono la malformazione) della durata di 10-12 gg, senza tuttavia ledere la superficie cutanea.

malformazioni vascolari congenite, dye laser 595
Trattamento con Dye laser 595 in anestesia generale. Notare l’aspetto purpurico delle aree appena trattate

PWS subito dopo il trattamento con Dye laser 595 nm. Notare l’aspetto purpurico delle aree trattate. Procedura eseguita in una bambina con impiego di anestesia generale.

Preparazione alla seduta

Obbligatorio trattamento topico, nei 30 gg che precedono la seduta laser, con schermo solare completo.
È necessario presentarsi alla seduta con pelle non abbronzata (in caso contrario posticipare e continuare trattamento topico), non truccata, detersa ed asciutta.
In caso di pazienti piccoli che necessitano di anestesia generale è fondamentale seguire i consigli forniti dal medico anestesista nella visita preliminare.

Norme da seguire dopo la seduta

• Impacchi con prodotti lenitivi ed idratanti, per 4-5 giorni.
• I farmaci antidolorifici sono raramente necessari, ma nel caso può essere assunto paracetamolo al bisogno (anche in caso di trattamento di neonati o bambini).
• Le prime notti i pazienti devono dormire con la testa rialzata per aiutare a ridurre il gonfiore in caso di lesioni localizzate al volto.
• Evitare l’attività fisica intensa finché persiste il gonfiore e l’arrossamento.
• Lavare l’area trattata due volte al giorno con detergente delicato ed applicare una crema idratante e lenitiva.
• Evitare l’esposizione diretta al sole nei primi giorni post trattamento.
• A seguire il filtro solare ad ampio spettro di protezione deve essere applicato prima e durante l’esposizione alla luce (da applicare ogni 2 ore all’aperto).
• E’ possibile utilizzare trucco minerale coprente (al fine di mascherare le aree purpuriche) dopo 3-4 gg dal trattamento.

Eventi avversi attesi

Dopo il trattamento con Dye laser,
aspetto purpurico delle aree trattate,
edema (che può essere anche importante in caso di trattamento dell’area zigomatica e/o perioculare) ed
eritema
devono sempre essere previsti.
La durata dell’edema è comunque breve (24-36 ore) e risente positivamente del raffreddamento e del possibile uso di creme lenitive e decongestionanti.
La formazione di porpora invece dura dai 10 ai 12 giorni.

Possibili complicanze

• iperpigmentazioni post infiammatorie (frequente sebbene transitoria).

Altra eventualità possibile sia dopo trattamento con Dye laser, sebbene comunque rara, è
• la formazione di vescicole (flittene),
soprattutto quando i parametri di trattamento impiegati non sono stati congrui o quando non si è provveduto ad attuare un rapido raffreddamento con impacchi e creme lenitive dell’area trattata, generalmente guariscono senza esiti ma in rari casi possono dar luogo a cicatrici atrofiche.

L’esposizione al sole dopo il trattamento può provocare
• iperpigmentazioni permanenti
ed è per questo che il sole è sicuramente da evitare per non correre questo rischio.

CONTROINDICAZIONI

• Storia di cicatrici cheloidee.
• Evidenza o anamnesi positiva per patologie fotosensibili (es Lupus o porfiria cutanea),
• Infezioni cutanee attive nella zone da trattare.
• Uso di retinoidi orali entro 6-10 mesi prima della procedura.
• Immunosoppressione.
• Stato di gravidanza accertato o presunto.

TIPO DI INTERVENTO: trattamento laser

CONSENSO INFORMATO DA FIRMARE: SI

TECNOLOGIE UTILIZZATE: Dye laser 595 nm

DURATA DI OGNI SEDUTA: variabile in base all’estensione dell’area da trattare. In genere tra i 20 ed i 40 minuti.

NUMERO DI SEDUTE: variabile ,in base a: età di inizio dei trattamenti ( da preferire trattamenti in età neonatale o infantile), localizzazione della malformazione, profondità e colore della lesione.

DISTANZA TRA LE SEDUTE:  3-6 settimane, studi clinici dimostrano che trattamenti precoci e frequenti migliorano l’esito dei trattamenti.

FORME DI ANESTESIA: crema anestetica / impiego di raffreddamento forzato esterno. Per neonati o bambini può essere necessario l’utilizzo di anestesia generale.

EFFETTI COLLATERALI (ANCHE TEMPORANEI): eritema ed edema per 2-3 gg (durata maggiore in caso di trattamento di area perioculare), aspetto purpurico delle aree trattate della durata di 10-12 gg.

 

PRECAUZIONI DA SEGUIRE PRIMA DEI TRATTAMENTI: Il paziente non deve essere abbronzato. Non ci si deve esporre volontariamente alla luce solare o a lampade abbronzanti per almeno 1 mese prima del trattamento. Utilizzare filtro 50+ sull’area da trattare (anche se coperta da indumenti), per almeno 20 giorni prima del trattamento. E’ necessario indicare all’operatore tutti i farmaci che eventualmente si assumono (controindicato il trattamento in caso di assunzione di farmaci fotosensibilizzanti).

PRECAUZIONI DA SEGUIRE DOPO I TRATTAMENTI: seguire scrupolosamente i consigli del medico nella gestione domiciliare del post laser, evitare l’esposizione diretta e prolungata alla luce solare, utilizzare filtro solare 50+ sulle aree trattate (anche se coperte da indumenti), divieto assoluto di lampade abbronzanti.

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